黏多糖貯積癥Ⅲ型
黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種什么樣的疾病？有什么治療方法？飲食注意些什么？怎么防治？注意事項是什么？能不能治好？有什么癥狀？怎么診斷？請醫(yī)生在線解答！
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回答3
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型又名山菲利普綜合征，為常染色體隱性遺傳性病，該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型，其特征為反應(yīng)遲鈍程度很嚴重，但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病，侏儒也不明顯，亦無角膜渾濁或心臟病等并發(fā)癥。肘、膝關(guān)節(jié)有輕度攣縮，即使有肝脾腫大，也很輕微。
2016-03-10 13:04
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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診斷根據(jù)臨床特征和尿液分析結(jié)果，應(yīng)懷疑該型綜合征的診斷，而確診必須依靠證實有特異的酶缺陷，因為本型4個亞型臨床表現(xiàn)相似。治療最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況；對癥治療。預后可能在兒童期死亡，也可存活較長，多死于呼吸道感染。
2016-03-10 08:07
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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同黏多糖貯積癥Ⅰ型加強出生前診斷為本癥的惟一預防措施。預后：可能在兒童期死亡，也可存活較長，多死于呼吸道感染。本癥缺乏徹底根治的方法。黏多糖增多癥的治療大多處于研究階段，尚未在臨床治療中廣泛采用。最有希望治療黏多糖增多癥的方法是特異性的酶替代治療
2016-03-10 03:34
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