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黏多糖貯積癥 IS 型有哪些癥狀表現(xiàn)

2024-11-05 15:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

黏多糖貯積癥IS型的癥狀有哪些

回答1
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莊緒山醫(yī)師

山東省莒南縣相溝衛(wèi)生院

其他

外科

黏多糖貯積癥 IS 型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括面容異常、骨骼畸形、眼部問(wèn)題、心血管異常、智力障礙等。 1.面容異常：患兒可能有頭大、額頭突出、鼻梁低平、嘴唇厚實(shí)等特征。 2.骨骼畸形：常見(jiàn)的有脊柱后凸或側(cè)凸、雞胸、關(guān)節(jié)僵硬、手指彎曲等。 3.眼部問(wèn)題：如角膜混濁，可能影響視力。 4.心血管異常：可能出現(xiàn)心臟瓣膜病變、心肌肥厚等，影響心血管功能。 5.智力障礙：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知能力下降等。 6.呼吸系統(tǒng)癥狀：呼吸功能可能受損，易出現(xiàn)呼吸困難。 7.消化系統(tǒng)癥狀：可能有肝脾腫大、腹部膨隆等。總之，黏多糖貯積癥 IS 型的癥狀復(fù)雜多樣，會(huì)對(duì)患兒的生活質(zhì)量和健康造成嚴(yán)重影響。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。
2024-11-06 02:55

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什么是黏多糖病? 　　粘多糖(mucopolysaccharide)又稱(chēng)糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類(lèi)蛋白多糖。這類(lèi)疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚?xún)H及正常人的1%～10%。查看全文»

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