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黏多糖貯積癥 IS 型怎樣進(jìn)行診斷檢查

2024-11-04 14:27 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

黏多糖貯積癥IS型如何診斷檢查

回答1
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李希弘醫(yī)師

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黏多糖貯積癥 IS 型的診斷檢查通常依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、酶活性測(cè)定和基因檢測(cè)等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)特殊面容、骨骼畸形、肝脾腫大、智力障礙等。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括尿液黏多糖檢測(cè)，可發(fā)現(xiàn)黏多糖含量增多。 3. 影像學(xué)檢查：如 X 線可顯示骨骼發(fā)育異常，頭顱 CT 或 MRI 有助于觀察腦部結(jié)構(gòu)變化。 4. 酶活性測(cè)定：檢測(cè)相關(guān)酶的活性，以確定是否存在缺陷。 5. 基因檢測(cè)：明確基因突變位點(diǎn)，有助于確診和遺傳咨詢。綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷黏多糖貯積癥 IS 型，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-04 23:16

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什么是黏多糖病? 　　粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。查看全文»

疾病癥狀：身材矮小癡呆面容

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