3 個月寶寶患貓叫綜合征有何表現(xiàn)
孩子出生才3個月零3天,他媽媽是高齡產(chǎn)婦,結(jié)婚很多年好不容易有了這個寶寶,可是最近發(fā)現(xiàn)寶寶哭聲有點怪異,去醫(yī)院檢查說是貓叫綜合征,請問下貓叫綜合征都有哪些表現(xiàn)呢?
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常會在哭聲、面容、智力、生長發(fā)育、器官功能等方面出現(xiàn)異常表現(xiàn)。 1.哭聲異常:患兒哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫,這是該病癥的典型特征。 2.面容特殊:頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習和認知能力差。 4.生長發(fā)育遲緩:身材矮小,體重增長緩慢,動作發(fā)育也較同齡兒晚。 5.器官功能異常:可能伴有先天性心臟病、腎臟畸形等問題。 6.免疫功能低下:易患感染性疾病。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要是通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。如果發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn),應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診,進行相關(guān)檢查和診斷。
2025-02-10 17:02
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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孩子的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”,臨床表現(xiàn)為出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫。智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等,都是貓叫綜合征的癥狀。
2016-03-04 03:12
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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