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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，其病因主要包括染色體缺失、遺傳因素、環(huán)境影響、基因突變以及胚胎發(fā)育異常等。 1.染色體缺失：第 5 號染色體短臂部分缺失是導致貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素：家族中有染色體異常病史，可能增加患病風險。 3.環(huán)境影響：孕婦在孕期接觸有害物質，如化學毒物、放射性物質等，可能影響胎兒染色體。 4.基因突變：某些基因突變可能導致染色體結構或功能異常。 5.胚胎發(fā)育異常：胚胎發(fā)育過程中出現異常，影響染色體的正常組合和分離。 總之，貓叫綜合征的病因較為復雜。對于備孕家庭，應做好孕前檢查和孕期防護，減少胎兒染色體異常的發(fā)生風險。一旦發(fā)現胎兒可能存在異常，應及時就醫(yī)，在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行評估和處理。
2024-10-22 09:42
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就醫(yī)問藥
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
