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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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陳秋莉 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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維生素B6依賴癥是一種較為罕見(jiàn)的遺傳代謝病，以下是一些可用于確定該病的檢查。 實(shí)驗(yàn)室檢查方面，首先是血漿維生素B6水平測(cè)定。正常情況下，人體血漿中維生素B6維持在一定范圍，若該水平明顯低于正常，則可能提示存在相關(guān)問(wèn)題。其次是尿中代謝產(chǎn)物測(cè)定，如尿黃尿酸排泄試驗(yàn)?？诜彼嶝?fù)荷后，維生素B6依賴癥患者尿中黃尿酸排出量會(huì)顯著增加。 基因檢測(cè)也非常關(guān)鍵。維生素B6依賴癥多由遺傳因素導(dǎo)致，通過(guò)基因檢測(cè)可以明確是否存在相關(guān)致病基因的突變，這對(duì)于疾病的診斷和遺傳咨詢具有重要意義。 腦電圖檢查也常用于輔助診斷。患者可能會(huì)出現(xiàn)特征性的腦電圖改變，如癲癇樣放電等，這有助于判斷神經(jīng)系統(tǒng)是否受到影響，因?yàn)榫S生素B6依賴癥常伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如驚厥、智力發(fā)育遲緩等。 此外，醫(yī)生還會(huì)結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)進(jìn)行綜合判斷?；颊呖赡苡形桂B(yǎng)困難、易激惹、反復(fù)驚厥等表現(xiàn)，尤其是在給予維生素B6治療后癥狀迅速改善，這也高度提示維生素B6依賴癥的可能。
2025-10-14 16:23
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