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貓叫綜合征如何進(jìn)行診斷

2024-10-21 14:43 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

貓叫綜合征怎么診斷

回答1
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貓叫綜合征的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、染色體核型分析、影像學(xué)檢查、家族史以及基因檢測(cè)等。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒出生后有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等，哭聲似貓叫。還可能伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等。 2. 染色體核型分析：這是確診的關(guān)鍵方法，通過(guò)檢測(cè)染色體發(fā)現(xiàn) 5 號(hào)染色體短臂部分缺失。 3. 影像學(xué)檢查：如頭顱 CT、MRI 等，可查看腦部結(jié)構(gòu)異常。 4. 家族史：了解家族中是否有類似疾病患者。 5. 基因檢測(cè)：有助于進(jìn)一步明確基因缺陷的具體位點(diǎn)。總之，貓叫綜合征的診斷需要綜合多種方法，一旦懷疑有該疾病，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查，以便盡早明確診斷，制定合理的治療和康復(fù)方案。
2024-10-22 03:15

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

疾病癥狀：腦積水視神經(jīng)萎縮

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