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貓叫綜合征怎樣進(jìn)行診斷檢查

2024-11-05 15:20 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

貓叫綜合征如何診斷檢查

回答1
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貓叫綜合征的診斷檢查主要依靠臨床表現(xiàn)、染色體核型分析、影像學(xué)檢查、聽力檢查、心臟超聲等。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒出生后有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等，哭聲似貓叫。 2. 染色體核型分析：這是確診的關(guān)鍵，通過檢測染色體是否存在 5 號染色體短臂缺失來明確診斷。 3. 影像學(xué)檢查：包括頭顱 CT 或 MRI，查看腦部結(jié)構(gòu)有無異常。 4. 聽力檢查：了解患兒是否存在聽力障礙。 5. 心臟超聲：排查有無先天性心臟病。 6. 眼部檢查：觀察眼部結(jié)構(gòu)和功能是否正常。綜合以上多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷貓叫綜合征，為后續(xù)的治療和干預(yù)提供依據(jù)。
2024-11-06 09:55

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

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