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孩子被診斷為貓叫綜合征,這是怎么回事?

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我的孩子似乎體重沒怎么長,也不哭,后來爸爸就打了他屁股一下,結(jié)果哭出來的聲音特別小,好像貓叫,就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李春華 主任醫(yī)師

    惠州市第三人民醫(yī)院

    三級甲等

    兒科一區(qū)

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,目前尚無特效治療方法,但通過綜合干預(yù)可改善患兒生活質(zhì)量。 1. 染色體異常:5 號染色體短臂的缺失,導(dǎo)致基因表達(dá)異常,影響了身體和智力的發(fā)育。 2. 特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特殊面容特征。 3. 生長發(fā)育遲緩:體重增長緩慢、身材矮小,運(yùn)動和語言能力發(fā)展也較同齡人滯后。 4. 智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力受限。 5. 心臟問題:部分患兒可能伴有先天性心臟病等心血管系統(tǒng)的異常。 6. 其他異常:還可能有聽力障礙、視力問題等。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn),但早期診斷和持續(xù)的康復(fù)訓(xùn)練、關(guān)愛支持,能在一定程度上幫助患兒提高生活能力。家長要保持積極心態(tài),配合醫(yī)生的治療建議。

    2025-03-26 23:19
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    一般在平時護(hù)理時建議多吃一些堿性的食物,可以改變?nèi)梭w環(huán)境,改善人身提的酸性體質(zhì),可以補(bǔ)充人體必需的有機(jī)營養(yǎng)物質(zhì)。

    2016-01-23 21:54
  • 回答3

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。

    2016-01-23 19:59
  • 回答2

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好,這個病必須聽從醫(yī)囑,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。得了該病的患者不能抽煙,不能喝酒,不能吃辛辣有刺激的食物,飲食方面盡量做到清淡有營養(yǎng),鍛煉身體,保持身心健康。

    2016-01-23 13:31
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

    2016-01-23 12:40
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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

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賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長:多動癥、抽動癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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蔡曉竹

蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

擅長:多動癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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