孩子出生不久確診貓叫綜合征怎么辦
我家的孩子出生沒多久，醫(yī)生告訴我他有貓叫綜合征，當(dāng)時嚇我一跳，這是什么怪毛病，從來沒聽人有得這病的，請問怎么辦啊？
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回答3
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羅學(xué)群 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，由5號染色體部分缺失引起?；純簳刑厥饷嫒荨⑸L發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療主要包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。家長要積極配合醫(yī)生，關(guān)注孩子的成長。 1.疾病原理：5 號染色體短臂部分缺失，影響了多個基因的正常功能，導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一系列癥狀。 2.癥狀表現(xiàn)：特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等；生長發(fā)育遲緩，如體重輕、身材矮?。恢橇φ系K；哭聲似貓叫等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療方法：目前尚無特效治療方法。對癥治療，如治療心臟疾病、眼部問題等；康復(fù)訓(xùn)練，包括語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等；心理支持，幫助孩子和家長應(yīng)對心理壓力。 5.日常護理：提供營養(yǎng)豐富的飲食，保證充足睡眠，創(chuàng)造良好的生活環(huán)境，多陪伴孩子。 貓叫綜合征雖然無法根治，但通過積極的治療和護理，可以提高孩子的生活質(zhì)量，家長要有信心和耐心。
2025-03-20 12:05
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，小兒貓叫綜合征是一出生就有的，我們無法改變，但是我們可以做一些智力游戲，好好保護孩子，教孩子鍛煉身體等各種項目，無法改變，那就減少其他癥狀的發(fā)生。
2016-01-19 10:32
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，關(guān)于貓叫綜合征：該病是一種染色體短臂畸形,患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦傷害有關(guān).患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.
2016-01-19 02:39
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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