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孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何應(yīng)對(duì)

我孩子出生的時(shí)候體重就比較的小的,聲音也小,一直的低沉的哭泣的,跟貓叫一樣的,孩子的面部也不正常,眼睛的間距是很大的,真的是很不對(duì)勁,后來去專業(yè)的醫(yī)院檢查是得了貓叫綜合征了。

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    楊方 主任醫(yī)師

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒常有特殊面容、哭聲異常等表現(xiàn)。治療主要包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。需關(guān)注孩子生長發(fā)育、預(yù)防并發(fā)癥、提供心理支持等。 1.癥狀表現(xiàn):患兒常出現(xiàn)特殊面容,如眼距寬、小下頜等;哭聲似貓叫,聲音小且低沉;還可能伴有智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。 2.疾病原理:由于5號(hào)染色體部分缺失導(dǎo)致,影響了多個(gè)基因的正常功能,從而引發(fā)一系列癥狀。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療方法:目前無特效治療方法,主要是對(duì)癥處理,如存在心臟問題進(jìn)行相應(yīng)治療;進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等。 5.預(yù)防并發(fā)癥:注意預(yù)防感染,定期進(jìn)行體檢,監(jiān)測(cè)身體各項(xiàng)指標(biāo)。 6.心理支持:關(guān)注孩子心理狀態(tài),給予關(guān)愛和鼓勵(lì),幫助其建立自信。 貓叫綜合征對(duì)孩子和家庭都是巨大挑戰(zhàn),家長要積極配合醫(yī)生,為孩子提供全面的支持和照顧,幫助孩子盡可能提高生活質(zhì)量。

    2025-03-19 16:45
  • 回答3

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    你好,限鹽補(bǔ)鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時(shí)多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)的。

    2016-01-18 15:42
  • 回答2

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。

    2016-01-18 05:51
  • 回答1

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,貓叫綜合征復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)不詳。有人認(rèn)為該疾病下一胎再現(xiàn)危險(xiǎn)性不大,但如親代為易位型或5P嵌合體,則出生患兒的風(fēng)險(xiǎn)是高的。貓?zhí)惆Y狀隨年齡增長而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類和程度而定。多引導(dǎo)教育患者,轉(zhuǎn)移患者的注意力,應(yīng)該到神經(jīng)科檢查、治療等。

    2016-01-18 03:37
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

  • 滕曉明

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    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

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賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長:多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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蔡曉竹

蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

擅長:多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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