孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何應(yīng)對(duì)
我孩子出生的時(shí)候體重就比較的小的,聲音也小,一直的低沉的哭泣的,跟貓叫一樣的,孩子的面部也不正常,眼睛的間距是很大的,真的是很不對(duì)勁,后來去專業(yè)的醫(yī)院檢查是得了貓叫綜合征了。
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回答4
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楊方 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒常有特殊面容、哭聲異常等表現(xiàn)。治療主要包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。需關(guān)注孩子生長發(fā)育、預(yù)防并發(fā)癥、提供心理支持等。 1.癥狀表現(xiàn):患兒常出現(xiàn)特殊面容,如眼距寬、小下頜等;哭聲似貓叫,聲音小且低沉;還可能伴有智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。 2.疾病原理:由于5號(hào)染色體部分缺失導(dǎo)致,影響了多個(gè)基因的正常功能,從而引發(fā)一系列癥狀。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療方法:目前無特效治療方法,主要是對(duì)癥處理,如存在心臟問題進(jìn)行相應(yīng)治療;進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等。 5.預(yù)防并發(fā)癥:注意預(yù)防感染,定期進(jìn)行體檢,監(jiān)測(cè)身體各項(xiàng)指標(biāo)。 6.心理支持:關(guān)注孩子心理狀態(tài),給予關(guān)愛和鼓勵(lì),幫助其建立自信。 貓叫綜合征對(duì)孩子和家庭都是巨大挑戰(zhàn),家長要積極配合醫(yī)生,為孩子提供全面的支持和照顧,幫助孩子盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-03-19 16:45
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好,限鹽補(bǔ)鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時(shí)多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)的。
2016-01-18 15:42
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-18 05:51
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)不詳。有人認(rèn)為該疾病下一胎再現(xiàn)危險(xiǎn)性不大,但如親代為易位型或5P嵌合體,則出生患兒的風(fēng)險(xiǎn)是高的。貓?zhí)惆Y狀隨年齡增長而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類和程度而定。多引導(dǎo)教育患者,轉(zhuǎn)移患者的注意力,應(yīng)該到神經(jīng)科檢查、治療等。
2016-01-18 03:37
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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