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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，表現(xiàn)多樣。涉及染色體異常、癥狀特點(diǎn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等。 1.染色體異常：貓叫綜合征是由于 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起。 2.癥狀特點(diǎn)：患兒哭聲輕且似貓叫，還可能有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、小頭圓臉、眼距寬等表現(xiàn)。 3.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療手段：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)患兒的癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療。如存在心臟問(wèn)題，使用藥物改善心功能；存在語(yǔ)言障礙，進(jìn)行語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不良，需要家庭長(zhǎng)期的關(guān)懷和照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn)，但早期診斷和積極干預(yù)能在一定程度上改善患兒生活質(zhì)量。

該癥在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療！可通過(guò)適合的教育訓(xùn)練，中度的也可以到庇護(hù)工場(chǎng)工作，但因行走、語(yǔ)言等方面的特異情況，輕度者也難以在社區(qū)競(jìng)爭(zhēng)就業(yè)。預(yù)后不好。

該病是一種染色體短臂畸形,患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫.病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦傷害有關(guān).患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.