貓叫綜合征是什么意思?
同事上周剛生了寶寶,昨天一個辦公室的好幾個同事約好了一起去看她,到了她家里,發(fā)現(xiàn)她一臉的愁容,后來才知道原來她的孩子有貓叫綜合征,我也沒有好意思問她,貓叫綜合征是什么意思呀。
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回答4
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許瑾 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起,主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩等,會對患兒的身體和智力發(fā)育產(chǎn)生影響,目前尚無根治方法,但可通過綜合治療改善癥狀。 1. 病因:5號染色體短臂缺失,多為新發(fā)突變,少數(shù)由父母遺傳。 2. 癥狀:患兒哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫;特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等;生長發(fā)育遲緩,包括身高、體重落后;智力低下;還可能伴有先天性心臟病等其他器官畸形。 3. 診斷:通過染色體核型分析確診。 4. 治療:無特效療法,主要是針對癥狀進行治療。如心臟問題,可能需手術(shù)治療;智力發(fā)育遲緩,可進行康復訓練。 5. 預后:預后取決于病情嚴重程度,多數(shù)患兒生活不能自理,需要家人長期照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大負擔,需要社會更多的關(guān)愛和支持。早期診斷和積極治療有助于提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-16 11:30
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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并且這段時間保持飲食的清淡,辛辣刺激性的東西不能吃,不能然會刺激,引起癥狀加重。鍛煉身體,提高身體素質(zhì),避免過勞,減輕工作壓力,感冒、牙痛或者中耳炎等疾病時應及時治療。生活中飲食和睡眠一定要有規(guī)律這樣能早日恢復健康
2016-01-14 16:04
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-14 11:05
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好,孩子的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”,臨床表現(xiàn)為出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-14 08:29
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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