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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起，主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。 1.病因：5號(hào)染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變。 2.癥狀：患兒哭聲異常，似貓叫；頭小、圓臉、眼距寬、眼裂下斜；生長(zhǎng)發(fā)育落后，身材矮??；智力發(fā)育遲緩。 3.診斷：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療：目前無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)患兒的癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力，藥物治療控制并發(fā)癥。 5.預(yù)后：預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度，多數(shù)患兒生活不能自理，需要長(zhǎng)期照顧。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn)，家長(zhǎng)要給予孩子足夠的關(guān)愛(ài)和耐心，積極配合治療和康復(fù)訓(xùn)練，以提高孩子的生活質(zhì)量。

你好，貓叫綜合癥（criduchatsyndrome）又稱(chēng)cri-du-chat綜合征。遠(yuǎn)較Down氏綜合征常見(jiàn)。1963年，法國(guó)科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱(chēng)為“貓叫綜合征”。“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥。

你好，患者5號(hào)染色體短臂缺失的片段大小不一，經(jīng)多個(gè)DNA探針檢測(cè)，證實(shí)5p15為本病的缺失片段。80％的病例為染色體片段單純?nèi)笔В?0％為不平衡易位引起，環(huán)狀染色體和嵌合體則比較少見(jiàn)。

你好，“貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病,發(fā)生率為十萬(wàn)分之一,在國(guó)內(nèi)外均很少見(jiàn)?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙。

你好，貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見(jiàn)的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。