小孩患貓叫綜合征好不好治?
我的小孩是去年確診為貓叫綜合征的,開始時(shí)候哭得像小貓還以為是小孩太瘦小,所哭聲也就比別的孩子聲小跟個(gè)小貓似的,還覺得挺可愛呢,后來越來越嚴(yán)重了才去醫(yī)院看的,現(xiàn)在也不知道這個(gè)病好不好治。
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回答4
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,治療具有一定難度。主要涉及基因、癥狀表現(xiàn)、治療方法、康復(fù)訓(xùn)練、預(yù)后情況等。 1.基因:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀表現(xiàn):患兒會(huì)出現(xiàn)特殊面容、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等。 3.治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療,如存在心臟問題,使用藥物改善心功能,如地高辛、呋塞米等;若有癲癇,使用抗癲癇藥物,如丙戊酸鈉、卡馬西平等。 4.康復(fù)訓(xùn)練:包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,以提高患兒生活自理能力。 5.預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。 貓叫綜合征的治療重點(diǎn)在于改善癥狀和提高生活質(zhì)量,家長(zhǎng)需要給予患兒更多關(guān)愛和耐心,積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練。
2025-02-23 11:41
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,依據(jù)你的病情介紹,確實(shí)和貓叫綜合征的癥狀有些類似,一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.“貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病,目前尚無很好的治療手段,也并無痊愈案例,只能基因替換。目前正在試驗(yàn)階段。
2015-12-27 23:07
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段,主要對(duì)癥支持治療和良好的護(hù)理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長(zhǎng)障礙,斜視,白內(nèi)障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態(tài)等。對(duì)癥治療只要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。
2015-12-27 20:32
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,該癥是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為5號(hào)染色體部分缺失綜合征。嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯,直至消失。建議行康復(fù)訓(xùn)練以促進(jìn)患兒運(yùn)動(dòng)功能的發(fā)育及智力發(fā)育,同時(shí)配合小兒推拿可有效改善癥狀。
2015-12-27 11:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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