什么是貓叫綜合征？
我寶寶似乎體重沒怎么長，也不哭，后來爸爸就打了她屁股一下，結(jié)果哭出來的聲音特別小，好像貓叫，就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征，我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢？什么是貓叫綜合癥？
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回答5
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失導致?；颊邥霈F(xiàn)特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常等癥狀。 1. 染色體異常：5號染色體短臂缺失，影響了多個基因的正常表達。 2. 特殊面容：頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。 3. 生長發(fā)育遲緩：體重增長緩慢，身材矮小。 4. 智力障礙：學習、認知能力明顯落后于同齡人。 5. 哭聲異常：像小貓叫一樣的微弱哭聲。 6. 其他表現(xiàn)：可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 貓叫綜合征目前尚無根治方法，主要通過早期干預和對癥治療來改善患者的生活質(zhì)量。家長應給予患兒更多的關(guān)愛和支持，幫助他們適應生活。
2025-02-19 11:31
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回答4
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好?！柏埥芯C合征”是一種遺傳病?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見，病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。
2015-12-25 03:25
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩頭央部畸形哭聲輕音調(diào)高皮紋改變等特點并有嚴重的智能障礙而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2015-12-25 00:17
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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您好，貓叫綜合征是因5號染色體短臂缺失所引起。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合征”因此而得名。多數(shù)患兒隨著年齡增長，貓叫聲完全消失！祝您健康！
2015-12-25 00:05
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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你好，，“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)?；加小柏埥芯C合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。如果有這些表現(xiàn)建議去醫(yī)院檢查一下。
2015-12-24 22:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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