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孩子確診貓叫綜合征,未來怎么辦?

我的孩子一出生就是貓叫綜合征,哭聲像貓叫,頭部有些畸形,總之貓叫綜合癥的癥狀我的孩子都有,已經(jīng)被醫(yī)生確診了,他們都說這是一種治不好的先天的疾病,我不敢相信這個(gè)事實(shí),孩子以后該怎么辦

  • 回答4

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,主要表現(xiàn)為特殊哭聲、頭部畸形等。對(duì)于患兒的未來,需從多方面考慮,包括疾病認(rèn)知、日常護(hù)理、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持、定期復(fù)查等。 1.疾病認(rèn)知:了解貓叫綜合征的特點(diǎn)和可能的發(fā)展,知道其可能伴隨的身體和智力障礙。 2.日常護(hù)理:提供營養(yǎng)均衡的飲食,保證充足睡眠,注意預(yù)防感染。 3.康復(fù)訓(xùn)練:根據(jù)孩子的具體情況,進(jìn)行語言、運(yùn)動(dòng)等康復(fù)訓(xùn)練,提高生活能力。 4.心理支持:給予孩子足夠的關(guān)愛和鼓勵(lì),幫助其建立自信,融入社會(huì)。 5.定期復(fù)查:按照醫(yī)生建議定期檢查,監(jiān)測身體和智力發(fā)育情況,及時(shí)調(diào)整治療方案。 貓叫綜合征雖然無法根治,但通過科學(xué)的護(hù)理和干預(yù),能在一定程度上提高孩子的生活質(zhì)量,家長要保持積極的心態(tài),陪伴孩子共同面對(duì)。

    2025-02-13 00:48
  • 回答3

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    你好貓叫綜合征,是5號(hào)染色體短臂缺失的遺傳病.沒有治愈的例子.只有基因替換治療——目前還是實(shí)驗(yàn)階段治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運(yùn)動(dòng)功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進(jìn)其獨(dú)立生活。

    2015-12-19 19:19
  • 回答2

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。

    2015-12-19 12:37
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好,貓叫綜合征主要是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失引起的,要看缺多少了。如果缺的多,或是主要部分缺失,會(huì)造成流產(chǎn)(死胎),或是幼年夭折;如果缺的較少,到60歲應(yīng)該沒問題的。不過肯定不能和正常人一樣的生活質(zhì)量了。

    2015-12-19 11:11
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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

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李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

擅長:多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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