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貓叫綜合征是什么?

貓叫綜合征

我朋友上周剛生了寶寶,昨天我去看她,到了她家里,發(fā)現(xiàn)她一臉的愁容,后來(lái)才知道原來(lái)她的孩子有貓叫綜合征,我從來(lái)沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)有這么個(gè)病,我也不敢問(wèn)她,貓叫綜合征是什么意思。

  • 回答5

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失所致,主要特征為患兒哭聲似貓叫、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。 1. 染色體異常:5號(hào)染色體短臂缺失,影響了多個(gè)基因的正常功能。 2. 哭聲異常:患兒哭聲輕、音調(diào)高、似貓叫,這是較為典型的表現(xiàn)。 3. 特殊面容:眼距寬、小下頜、耳位低等。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:包括身高、體重增長(zhǎng)緩慢,動(dòng)作發(fā)育也較同齡人晚。 5. 智力障礙:多數(shù)患兒存在不同程度的智力低下。 6. 其他表現(xiàn):還可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 貓叫綜合征目前尚無(wú)特效治療方法,主要是通過(guò)早期干預(yù)和對(duì)癥治療來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。對(duì)于有生育需求的家庭,建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。

    2025-02-11 11:48
  • 回答4

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征的孩子平時(shí)要注意多吃一些粗糧以及新鮮蔬菜如白菜、豆制品、海帶、魚(yú)類(lèi)、等、多吃水果,蘋(píng)果香蕉。三餐規(guī)律,飲食均衡,盡量少吃過(guò)多的葷類(lèi)食物,避免吃辛辣的食物,咖啡、酒類(lèi)以及熬夜等。

    2015-12-18 12:06
  • 回答3

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    貓叫綜合征,患者第5號(hào)染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見(jiàn)的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。

    2015-12-18 03:51
  • 回答2

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    張建國(guó) 醫(yī)師

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    中醫(yī)科

    你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征

    2015-12-17 21:36
  • 回答1

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    崔立靜 醫(yī)師

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    你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。

    2015-12-17 18:04
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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李輝 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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蔡曉竹

蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語(yǔ)遲、自閉等。

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