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孩子被診斷為貓叫綜合征,有何表現(xiàn)?

我家孩子最近晚上不知怎么回事經(jīng)常的哭鬧,有時晚上哭的生音很小很微弱,有時聽著聲音和小貓在叫的聲音,我就帶她去醫(yī)院看了看,醫(yī)生說是貓叫綜合征,我沒聽說有這樣的癥狀,不知都有那些表現(xiàn)

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常會有多種特殊表現(xiàn),如特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、哭聲異常、先天性心臟病等。 1.特殊面容:患兒可能出現(xiàn)小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。 2.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 3.生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,動作發(fā)育也相對滯后。 4.哭聲異常:如像小貓叫一樣的哭聲,聲音微弱、音調(diào)高。 5.先天性心臟病:部分患兒可能伴有室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等心臟問題。 6.其他:還可能有眼部異常、骨骼畸形等表現(xiàn)。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,主要是通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)給予患兒更多的關(guān)愛和耐心,積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)。

    2025-01-17 03:20
  • 回答2

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    你好,最為常見的異常表現(xiàn):智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等的。

    2015-12-17 01:51
  • 回答1

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    軒存旺 醫(yī)師

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    你好,最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時發(fā)生,吸氣時不出現(xiàn),其產(chǎn)生機(jī)制不明,有人認(rèn)為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時喉部漏氣所致,也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。

    2015-12-17 01:00
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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賴興兵

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擅長:多動癥、抽動癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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