孩子確診貓叫綜合征,該如何應(yīng)對(duì)?
我全家都很想要個(gè)寶寶,孩子也盼來(lái)了,本來(lái)是很開(kāi)心的事情,但是發(fā)現(xiàn)小孩子哭的很小聲的,和貓叫差不多的,感覺(jué)很虛弱一樣,醫(yī)生做了全面的檢查,診斷是得了貓叫綜合征了。
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回答2
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,會(huì)給孩子的生長(zhǎng)發(fā)育帶來(lái)諸多影響。包括特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)遲緩、心臟問(wèn)題、免疫功能低下等。 1.特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬等特征。 2.智力障礙:表現(xiàn)為認(rèn)知、語(yǔ)言和學(xué)習(xí)能力的明顯落后。 3.生長(zhǎng)遲緩:身高、體重增長(zhǎng)緩慢,肌肉力量弱。 4.心臟問(wèn)題:可能存在先天性心臟病,如室間隔缺損等。 5.免疫功能低下:易感染各類(lèi)疾病,如呼吸道感染。 貓叫綜合征目前無(wú)法根治,但通過(guò)早期干預(yù)和綜合治療,可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要給予孩子足夠的關(guān)愛(ài)和支持,積極配合醫(yī)生的治療方案,幫助孩子盡可能地適應(yīng)生活。
2025-01-16 17:48
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,小兒貓叫綜合征目前尚無(wú)理想的治療手段,主要對(duì)癥支持治療和良好的護(hù)理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長(zhǎng)障礙,斜視,白內(nèi)障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態(tài)等。對(duì)癥治療只要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。
2015-12-17 05:14
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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