寶寶疑似貓叫綜合征,其癥狀有哪些?
最近發(fā)現(xiàn)寶寶和剛出生時(shí)不太一樣,哭起來聲音很小,像貓叫一樣,同時(shí)還不太喜歡自己吃奶了,醫(yī)生檢查說恐怕是貓叫綜合征,請(qǐng)問貓叫綜合征癥狀都有什么?
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要癥狀包括特殊哭聲、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、面部特征異常、心臟及其他器官問題等。 1.特殊哭聲:患兒哭聲輕而細(xì),似貓叫,這是該病癥的典型表現(xiàn)。 2.生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,明顯落后于同齡人。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 4.面部特征異常:如小頭圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。 5.心臟及其他器官問題:可能伴有先天性心臟病、腎臟或胃腸道畸形等。 貓叫綜合征會(huì)給患兒及其家庭帶來較大挑戰(zhàn),一旦懷疑孩子有相關(guān)癥狀,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查等,以便明確診斷,采取相應(yīng)的支持治療和康復(fù)措施。
2025-01-17 07:21
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好,小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2015-12-17 14:35
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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