孩子確診貓叫綜合征,該如何應(yīng)對(duì)?
大概四五天的時(shí)間了,發(fā)現(xiàn)孩子和平時(shí)不太一樣,特別的能哭,而且哭聲似貓叫,特別的尖銳,晚上還抓人領(lǐng)去醫(yī)院做了一下檢查,結(jié)果是貓叫綜合征。
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回答4
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊哭聲、發(fā)育遲緩等。應(yīng)對(duì)需了解其病因、癥狀、檢查、治療及預(yù)后,包括遺傳咨詢、對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭護(hù)理、定期復(fù)查等。 1.病因:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀:除了特殊的貓叫樣哭聲,還常有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 3.檢查:通過染色體核型分析可確診。 4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是對(duì)癥治療。比如,存在心臟問題給予相應(yīng)的心血管藥物,如地高辛、呋塞米等;存在感染使用抗感染藥物,如阿莫西林、頭孢克洛等。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,以提高孩子的生活能力。 6.家庭護(hù)理:提供溫暖、安全的環(huán)境,耐心陪伴,注意營養(yǎng)均衡。 7.定期復(fù)查:監(jiān)測孩子的生長發(fā)育情況,及時(shí)調(diào)整治療方案。 貓叫綜合征雖無法根治,但通過綜合治療和護(hù)理,能在一定程度上改善孩子的生活質(zhì)量。家長要保持積極的心態(tài),與醫(yī)生密切配合。
2025-01-16 20:18
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,據(jù)介紹,“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱,病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。
2015-12-16 21:15
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好“貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名
2015-12-16 18:38
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?,稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療!
2015-12-16 07:04
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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