小兒貓叫綜合征是怎樣的一種病?
最近沒到晚上睡覺的時(shí)候就發(fā)現(xiàn)好奇怪啊,總是會聽到一些類似貓叫的聲音,而且聲音的方向還是來源于我兒子的房間,我兒子剛出生不久,哭聲殷殷的,后面去醫(yī)院檢查說是小兒貓叫綜合征。
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回答4
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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小兒貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩等。其發(fā)病原因、癥狀、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等需要深入了解。 1.發(fā)病原因:多因5號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀表現(xiàn):患兒有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,哭聲異常,還可能伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療手段:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行對癥治療。如存在先天性心臟病,可能需要手術(shù)治療;智力低下需進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后情況:總體預(yù)后較差,患兒的生存質(zhì)量和壽命取決于病情嚴(yán)重程度及并發(fā)癥的控制情況。 小兒貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn),但早期診斷和積極治療有助于改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-17 06:17
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好!小兒貓叫綜合征的主要特點(diǎn)是,小兒的哭聲跟貓叫聲很相似,這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯,直至消失。不過有些患者的癥狀不會消失,還伴隨著一些其他癥狀,如,兩眼發(fā)直,智力低下等。
2015-12-16 15:26
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-15 23:09
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲。目前尚無理想的治療手段,主要對癥支持治療和良好的護(hù)理,具體飲食建議需要根據(jù)癥狀咨詢醫(yī)生,合理膳食,保證營養(yǎng)全面而均衡。
2015-12-15 21:30
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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