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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1. 特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)向下傾斜等表現(xiàn)。 2. 哭聲異常：哭聲輕、細(xì)、音調(diào)高，類似貓叫，這也是該病癥名稱的由來。 3. 生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，肢體長度較同齡人短。 4. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 5. 先天性心臟?。翰糠只純簳?huì)伴有室間隔缺損、房間隔缺損等心臟結(jié)構(gòu)異常。 6. 其他：還可能有眼部異常、骨骼畸形、胃腸道問題等。 貓叫綜合征會(huì)給患兒的生活帶來諸多挑戰(zhàn)，家長需密切關(guān)注孩子的健康狀況，及時(shí)就醫(yī)，積極配合治療和康復(fù)訓(xùn)練，以提高患兒的生活質(zhì)量。

你好，1.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小，圓月臉不對(duì)稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。

你好，最為常見的異常表現(xiàn)：智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等的。

你好，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生，吸氣時(shí)不出現(xiàn)，其產(chǎn)生機(jī)制不明，有人認(rèn)為可能是會(huì)厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時(shí)喉部漏氣所致，也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。