小兒貓叫綜合征是什么病
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):我家的小兒子最近老是愛(ài)哭鬧,而且哭的聲音特別的小,又尖又細(xì),到醫(yī)院檢查說(shuō)是得了貓叫綜合征,我想知道這是什么病呀。
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,主要由5號(hào)染色體部分缺失引起?;純和ǔS刑厥饷嫒?、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn),還可能伴有多種器官的異常。 1. 病因:是5號(hào)染色體短臂部分缺失,多為新發(fā)突變。 2. 癥狀:哭聲似貓叫,頭小、圓臉、眼距寬、眼裂下斜、鼻梁低平、生長(zhǎng)發(fā)育落后、智力低下等。 3. 診斷:通過(guò)染色體核型分析確診。 4. 治療:目前無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力,藥物治療心臟等器官的并發(fā)癥。 5. 預(yù)后:預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度和并發(fā)癥情況,多數(shù)患兒需要長(zhǎng)期照顧。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn),家長(zhǎng)要積極配合治療和康復(fù)訓(xùn)練,給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和支持。
2025-01-15 00:24
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2015-12-13 16:04
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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1963年,法國(guó)科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱(chēng)為“貓叫綜合征”。“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。
2015-12-13 12:24
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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