嬰兒患貓叫綜合征的幾率高嗎
一個(gè)多月前我生下的兒子,全家人還一直都處于高興的狀態(tài)下,卻被一次體檢的結(jié)果驚嚇到了,醫(yī)生說(shuō)檢查出兒子患上了貓叫綜合征,并且和我說(shuō)這個(gè)病沒(méi)法醫(yī)治,我想知道患上這個(gè)病的機(jī)率高不高。
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回答2
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李云珠
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級(jí)乙等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,其發(fā)病幾率相對(duì)較低。主要由染色體缺失導(dǎo)致,與遺傳因素、環(huán)境因素、孕期感染、孕婦年齡以及化學(xué)物質(zhì)接觸等有關(guān)。 1.遺傳因素:若家族中有染色體異常病史,可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 2.環(huán)境因素:孕婦長(zhǎng)期處于輻射環(huán)境或接觸有毒有害物質(zhì),易影響胎兒染色體。 3.孕期感染:如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染,可能干擾胎兒發(fā)育。 4.孕婦年齡:高齡孕婦卵子質(zhì)量下降,染色體異常幾率升高。 5.化學(xué)物質(zhì)接觸:孕婦接觸某些化學(xué)物質(zhì),如農(nóng)藥、重金屬等,可能導(dǎo)致胎兒染色體異常。 總之,貓叫綜合征的發(fā)病幾率不高,但多種因素可能增加其風(fēng)險(xiǎn)。孕期做好防護(hù),按時(shí)產(chǎn)檢,有助于早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。
2025-01-09 14:26
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,在國(guó)內(nèi)外均很少見(jiàn)。一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2015-12-10 21:13
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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