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軟骨營養(yǎng)不良性肌強直癥是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要特征為肌肉強直、無力、骨骼異常等。其發(fā)病機制復(fù)雜，涉及多個基因突變，對患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生較大影響。 1.病因：通常由基因突變引起，如氯離子通道相關(guān)基因的突變。 2.癥狀：肌肉強直表現(xiàn)為肌肉收縮后放松延遲；無力癥狀在運動后加重；骨骼異常包括身材矮小、雞胸等。 3.診斷：通過臨床癥狀、肌電圖檢查、基因檢測等綜合判斷。 4.治療：目前尚無根治方法，主要采用對癥治療，如使用苯妥英鈉、卡馬西平等藥物緩解肌肉強直癥狀。 5.預(yù)后：病情進展緩慢，但會逐漸影響患者的運動功能和生活自理能力。 6.遺傳咨詢：患者家族成員應(yīng)進行遺傳咨詢，評估患病風(fēng)險。 軟骨營養(yǎng)不良性肌強直癥雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，可以在一定程度上緩解癥狀，提高患者生活質(zhì)量?；颊吆图覍賾?yīng)積極面對，配合治療，并關(guān)注疾病的最新研究進展。