孩子出生體重低頭小哭聲怪被診貓叫綜合征怎么辦
孩子就是出生時(shí)候體重就很低,而且頭部非常的小,婆婆說孩子就是營養(yǎng)不良,也沒有放在心上,但是我發(fā)現(xiàn)孩子哭聲特別的奇怪,醫(yī)生檢查說是貓叫綜合征
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回答4
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現(xiàn)多樣。病因復(fù)雜,治療困難。需關(guān)注患兒生長發(fā)育、智力水平、心臟功能等。治療方法包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物輔助、定期檢查等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起?;純撼S刑厥饷嫒荨⑸L發(fā)育遲緩、智力障礙等。 2.癥狀表現(xiàn):哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫。頭小、眼距寬、鼻梁低平。還可能有先天性心臟病等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療原則:以改善癥狀、提高生活質(zhì)量為主。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,促進(jìn)患兒身體和智力發(fā)展。 6.藥物輔助:如營養(yǎng)神經(jīng)的藥物甲鈷胺、維生素 B12 等。 7.定期檢查:監(jiān)測生長發(fā)育、心臟功能等,及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理問題。 貓叫綜合征雖無法根治,但通過綜合治療和精心護(hù)理,能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長要保持耐心和信心,積極配合治療。
2025-01-27 01:56
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,貓叫綜合征患兒出生后有貓叫樣哭聲,隨年齡增長而漸消失,2歲后不再存在。女性患者多于男性。小頭、枕部扁平,圓臉,眼距寬,耳位低,下頷小,腭弓高,內(nèi)眥贅皮,眼瞼外側(cè)向下斜。肌張力低或增強(qiáng),或有耳道、脊椎及四肢的畸形。陰莖、睪丸小。少數(shù)合并先天性心臟病。
2016-02-25 12:54
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,平均體重低于2500g,身長低于正常兒,平均頭圍31cm。生長障礙,最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生,吸氣時(shí)不出現(xiàn),其產(chǎn)生機(jī)制不明,有人認(rèn)為可能是會(huì)厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時(shí)喉部漏氣所致,也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。
2016-02-25 08:04
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回答1
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李可雷 醫(yī)師
威縣中醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好“貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。
2016-02-25 03:43
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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