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什么是貓叫綜合征？

2025-02-17 11:19 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：貓叫綜合征

問題：

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我同事前幾天剛生的孩子，我剛準(zhǔn)備去看她就聽說他們轉(zhuǎn)院了，好像是孩子得了一種叫貓叫綜合征的病，我沒聽說過這種病很好奇，想問一下什么是貓叫綜合征？

回答3
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薛祖洋醫(yī)師

冠縣人民醫(yī)院

二級甲等

兒科

貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由5號染色體部分缺失引起?；純簳霈F(xiàn)特殊面容、哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩等癥狀，還可能伴有多種器官和系統(tǒng)的異常。 1. 染色體異常：5號染色體短臂部分缺失，導(dǎo)致基因表達(dá)異常。 2. 特殊哭聲：患兒哭聲輕、音調(diào)高、似貓叫，這是較為典型的表現(xiàn)。 3. 特殊面容：頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。 4. 生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，智力發(fā)育也可能落后。 5. 器官和系統(tǒng)異常：可能存在先天性心臟病、腎臟畸形、眼部異常等。 6. 神經(jīng)系統(tǒng)問題：如癲癇、肌張力低下等。貓叫綜合征目前尚無根治方法，主要通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。早期診斷和干預(yù)對于患兒的發(fā)展至關(guān)重要。
2025-02-18 03:17

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李希弘醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

全科

你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2015-12-22 17:57

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張靈恩

徐匯區(qū)虹梅地段醫(yī)院

一級

兒科

你好，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段.
2015-12-22 16:12

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