孩子患貓叫綜合征怎么辦
我孩子出生以后就感覺體重有些偏輕,我以為是我懷孕的時(shí)候總是嘔吐導(dǎo)致的,也沒有放在心上,可是我發(fā)現(xiàn)孩子哭泣如貓叫,尤其是晚上更加嚴(yán)重,去醫(yī)院檢查是貓叫綜合征
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)多樣。病因復(fù)雜,治療有一定難度。涉及遺傳咨詢、對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.病因:貓叫綜合征是由于 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無(wú)特效治療方法,主要是對(duì)癥處理,如針對(duì)心臟問題治療、改善喂養(yǎng)困難等。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,以提高生活自理能力。 6.遺傳咨詢:為家庭提供再生育的遺傳指導(dǎo)。 貓叫綜合征雖無(wú)法完全治愈,但早期干預(yù)和綜合治療能在一定程度上改善患兒生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生,關(guān)注孩子成長(zhǎng)。
2025-01-16 11:57
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?,稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等。目前,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療!
2015-12-17 06:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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