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腎性氨基酸尿的診斷檢查通常包括尿液檢查、血液檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查及其他相關(guān)檢查等。 1.尿液檢查：通過測定尿中氨基酸的含量和種類，明確是否存在氨基酸尿及具體類型。 2.血液檢查：檢測血液中的氨基酸水平、腎功能指標(biāo)等，輔助診斷。 3.基因檢測：對于某些遺傳性腎性氨基酸尿，基因檢測有助于明確基因突變位點(diǎn)。 4.影像學(xué)檢查：如超聲、CT 等，查看腎臟的結(jié)構(gòu)和形態(tài)有無異常。 5.其他相關(guān)檢查：包括電解質(zhì)檢查，了解體內(nèi)電解質(zhì)平衡情況；以及腎小管功能檢查，評估腎小管的重吸收功能。 綜合運(yùn)用上述多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷腎性氨基酸尿，為后續(xù)的治療提供依據(jù)?；颊咭坏┏霈F(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院的腎內(nèi)科就診。