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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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丙酮酸羧化酶缺乏癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于丙酮酸羧化酶的功能缺陷，導(dǎo)致體內(nèi)代謝紊亂。其癥狀多樣，包括發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、低血糖等。治療方法有限，預(yù)后較差。 1. 病因：基因突變導(dǎo)致丙酮酸羧化酶活性降低或缺失，影響三羧酸循環(huán)和糖異生過程。 2. 癥狀：患兒常出現(xiàn)智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、反復(fù)低血糖、抽搐、酸中毒等。 3. 診斷：通過血液生化檢查，檢測(cè)血乳酸、丙酮酸水平，以及基因檢測(cè)來明確診斷。 4. 治療：目前主要是對(duì)癥治療，如糾正低血糖、酸中毒，補(bǔ)充相關(guān)維生素和輔酶。常用藥物有左卡尼汀、維生素 B1、生物素等。 5. 預(yù)后：多數(shù)患者預(yù)后不良，病情嚴(yán)重者可能在嬰幼兒期死亡。 丙酮酸羧化酶缺乏癥是一種嚴(yán)重的疾病，早期診斷和干預(yù)對(duì)改善患兒生存質(zhì)量至關(guān)重要。患者家屬應(yīng)積極配合醫(yī)生治療，同時(shí)注意患兒的日常護(hù)理。
2024-10-22 16:10
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