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孩子被診斷為貓叫綜合征,原因是什么?

我家孩子從小就感覺和別的小孩不一樣,有時(shí)他苦時(shí)聲音很微弱比小女孩的聲音還小,有時(shí)晚上睡覺好好地就會(huì)哭上一會(huì),在醫(yī)院醫(yī)生說是什么貓叫綜合征,我對(duì)此不了解,不知是什么原因。

  • 回答5

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,其發(fā)病原因主要與染色體異常有關(guān),具體包括遺傳因素、基因突變、孕期不良環(huán)境、病毒感染、孕婦年齡等。 1.遺傳因素:家族中若有親屬患有染色體疾病,可能增加孩子患病風(fēng)險(xiǎn)。 2.基因突變:染色體在形成過程中發(fā)生基因突變,導(dǎo)致結(jié)構(gòu)異常。 3.孕期不良環(huán)境:孕婦在懷孕期間接觸放射性物質(zhì)、化學(xué)毒物等,可能影響胎兒染色體。 4.病毒感染:如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染,對(duì)胎兒發(fā)育產(chǎn)生不良影響。 5.孕婦年齡:高齡孕婦卵子質(zhì)量下降,染色體異常的概率相對(duì)較高。 總之,貓叫綜合征的病因較為復(fù)雜。一旦確診,應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練,以提高孩子的生活質(zhì)量。同時(shí),孕婦在孕期要注意避免接觸有害因素,按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)檢。

    2025-02-05 10:44
  • 回答4

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    你好,貓叫綜合癥是由一條早復(fù)制的B組第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的,而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果,如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長臂上,將形成環(huán)狀的染色體,尚有第5號(hào)染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等。

    2016-02-26 01:54
  • 回答3

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    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

    2016-02-25 18:17
  • 回答2

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距,小下頜、斜視,寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。

    2016-02-25 18:08
  • 回答1

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,貓叫綜合征是由一條早復(fù)制的B組第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的,而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果,如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長臂上,將形成環(huán)狀的染色體,尚有第5號(hào)染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等。從理論上染色體部分缺失的原因至少有4種:末端缺失、中間缺失、易位和短臂內(nèi)的不等互換,有人發(fā)現(xiàn)缺失部分均有5p14,因此5p14被認(rèn)為是貓叫綜合征的特征區(qū)。

    2016-02-25 16:49
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

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