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寶寶患貓叫綜合征能治嗎?病因是什么?

我家寶寶發(fā)現(xiàn)哭起來和其他孩子不一樣,聽起來怪怪的,就像貓叫一樣,醫(yī)生診斷說是貓叫綜合征,是一種遺傳病,全家人都很著急,請問有沒有辦法治療,它是怎么引起的。

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,目前尚無根治方法。其病因主要是染色體缺失,導(dǎo)致多種癥狀。治療以改善癥狀和提高生活質(zhì)量為主,包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等。 1.病因:第 5 號染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要原因,這種染色體異常影響了多個基因的表達(dá)和功能。 2.癥狀:患兒常出現(xiàn)特殊哭聲似貓叫,還可能有生長發(fā)育遲緩、智力低下、小頭、圓臉、眼距寬等表現(xiàn)。 3.診斷:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療:康復(fù)訓(xùn)練有助于提高患兒的運(yùn)動、語言和認(rèn)知能力;藥物治療主要針對可能出現(xiàn)的并發(fā)癥,如癲癇發(fā)作時使用抗癲癇藥物,如苯巴比妥、卡馬西平、丙戊酸鈉等。 5.預(yù)后:總體預(yù)后較差,多數(shù)患兒需要長期照顧和支持。 貓叫綜合征雖然無法徹底治愈,但通過積極的治療和照顧,可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)保持信心,給予患兒足夠的關(guān)愛和支持。

    2025-01-26 21:56
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好,多吃些胡蘿卜、油菜、菠菜、韭菜還有動物的肝臟,在飲食上要注意多吃新鮮的食物和清淡的食品,多吃一些水果和蔬菜,要多注意休息好,經(jīng)常吃維生素來進(jìn)行治療.

    2016-02-25 10:23
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,平時飲食應(yīng)更加注意營養(yǎng)均衡,至于進(jìn)補(bǔ)則要看具體情況,看其體質(zhì)來進(jìn)行調(diào)整,在飲食上要注意多吃新鮮的食物和清淡的食品,多吃一些水果和蔬菜,要多注意休息好,經(jīng)常吃維生素來進(jìn)行治療.

    2016-02-25 02:20
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長:中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長:多動癥、抽動癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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蔡曉竹

蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

擅長:多動癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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