孩子確診貓叫綜合征，家長(zhǎng)該怎么辦？
大概半個(gè)月的時(shí)間了，孩子就是特別的能哭，尤其是晚上的時(shí)候，昨天我和孩子爸爸發(fā)現(xiàn)孩子哭聲似貓叫呢，特別的怪異，帶去醫(yī)院檢查，結(jié)果是貓叫綜合征。
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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何文兵 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，家長(zhǎng)需要了解其病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等。包括染色體異常、典型哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、心臟問(wèn)題等。 1.病因：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，多伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、小頭圓臉、眼距寬等。 3.診斷：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行治療，如心臟疾病的治療，使用藥物如普萘洛爾、地高辛、呋塞米等。 5.預(yù)后：多數(shù)患兒預(yù)后不良，生活難以自理，需要家庭長(zhǎng)期照顧。 貓叫綜合征給家庭帶來(lái)較大負(fù)擔(dān)，但家長(zhǎng)要保持積極心態(tài)，給予孩子足夠關(guān)愛和照顧，定期帶孩子到正規(guī)醫(yī)院復(fù)查，以最大程度改善孩子的生活質(zhì)量。
2025-04-02 19:08
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好“貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬(wàn)分之一，在國(guó)內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名
2016-01-30 23:15
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，患者一般表現(xiàn)為兩眼距離較遠(yuǎn)、外眼角向下貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬(wàn)分之一，在國(guó)內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。
2016-01-30 21:11
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
