孩子常發(fā)出小貓般叫聲，會(huì)是貓叫綜合征嗎，能治好嗎
我家孩子在小的時(shí)候就會(huì)發(fā)出像小貓一樣的叫聲，當(dāng)時(shí)也沒(méi)在意，一直到現(xiàn)在還是這樣我以前聽(tīng)說(shuō)得了貓叫綜合征的人有這樣的癥狀，我很擔(dān)心，所以我想問(wèn)問(wèn)貓叫綜合征能好嗎
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回答3
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羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，主要由于5號(hào)染色體部分缺失引起。其特征表現(xiàn)包括特殊哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。目前，貓叫綜合征尚無(wú)根治方法，但通過(guò)綜合治療和干預(yù)，可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。治療包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、心理支持等。 1.疾病原理：5號(hào)染色體短臂部分缺失，影響了多個(gè)基因的正常功能，導(dǎo)致身體和智力發(fā)育異常。 2.癥狀表現(xiàn)：特殊哭聲似小貓叫，頭小、眼距寬、鼻梁低平、生長(zhǎng)緩慢、智力低下等。 3.診斷方法：染色體核型分析是確診的主要方法。 4.治療方法：康復(fù)訓(xùn)練如語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，以提高患兒的生活能力；藥物治療主要針對(duì)并發(fā)癥，如癲癇發(fā)作時(shí)使用抗癲癇藥物，如苯巴比妥、卡馬西平、丙戊酸鈉等。 5.心理支持：家長(zhǎng)和社會(huì)應(yīng)給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和支持，幫助其建立自信。 貓叫綜合征雖然無(wú)法徹底治愈，但早期診斷和積極干預(yù)能幫助患兒更好地適應(yīng)生活。家長(zhǎng)要保持積極心態(tài)，帶患兒在正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受規(guī)范治療和康復(fù)訓(xùn)練。
2025-03-30 21:36
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，從目前來(lái)看，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療。貓叫綜合癥通過(guò)適合的教育訓(xùn)練，中度的也可以到庇護(hù)工場(chǎng)工作，但因行走、語(yǔ)言等方面的特異情況，輕度者也難以在社區(qū)競(jìng)爭(zhēng)就業(yè)。祝您早日恢復(fù)健康
2016-01-27 01:14
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好！貓叫綜合征是一種非常罕見(jiàn)的疾病，主要是染色體缺失造成的。最常見(jiàn)的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，治療起來(lái)比較苦難。，貓叫綜合征目前為止還沒(méi)有治愈的例子，但是不要太失望，一定要保持好的心情，幫助孩子多多注意鍛煉，保持良好的生活習(xí)慣，保持自己心情愉快，不能忘記好好的通過(guò)食物補(bǔ)充身體。
2016-01-26 18:27
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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