貓叫綜合征是什么意思？
同事上周剛生了寶寶，昨天一個(gè)辦公室的好幾個(gè)同事約好了一起去看她，到了她家里，發(fā)現(xiàn)她一臉的愁容，后來(lái)才知道原來(lái)她的孩子有貓叫綜合征，我也沒(méi)有好意思問(wèn)她，貓叫綜合征是什么意思呀。
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉倩筠 副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
保健科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，由5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。主要表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，治療難度較大，需長(zhǎng)期綜合管理。 1. 染色體異常：5 號(hào)染色體短臂缺失，影響了多個(gè)基因的正常表達(dá)，從而引發(fā)一系列癥狀。 2. 特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特殊面容特征。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：包括身高、體重增長(zhǎng)緩慢，身體各器官發(fā)育不全。 4. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力受限。 5. 哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。 6. 心臟問(wèn)題：部分患兒可能伴有先天性心臟病。 貓叫綜合征目前無(wú)法根治，但通過(guò)早期干預(yù)和綜合治療，如康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育等，可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量，提高其適應(yīng)社會(huì)的能力。家長(zhǎng)應(yīng)保持積極心態(tài)，給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和支持。
2025-03-25 18:02
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好，患者的飲食原則是清淡、可多吃扁豆、小米、豆腐、蓮子、核桃、白果等食物。但是建議患者一定要到正規(guī)的大醫(yī)院積極治療的。
2016-01-23 06:44
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回答1
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吳化忠 主治醫(yī)師
安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院東區(qū)
二級(jí)甲等
兒科
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你好，貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號(hào)染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-01-23 03:50
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
