女兒常無意識流口水且反應差，疑患貓叫綜合征怎么辦
我的女兒，都這么大了，還是經(jīng)常毫無意識流口水，總覺得他好像比別的小孩反應吃屯些，頭部也感覺比別的小孩差，后來到醫(yī)院檢查說懷疑得的是貓叫綜合征。
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回答5
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馬保海 副主任醫(yī)師
濰坊市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩等。其病因是5號染色體短臂部分缺失。治療方法包括康復訓練、藥物治療等。需注意日常護理，定期復查。 1.病因：5號染色體短臂缺失，導致多種基因異常，影響身體和智力發(fā)育。 2.癥狀：特殊哭聲似貓叫，頭小、眼距寬、鼻梁低平，生長發(fā)育遲緩，智力障礙。 3.診斷：染色體核型分析可確診，還需進行心臟超聲、腦電圖等檢查排除其他并發(fā)癥。 4.治療：尚無特效治療方法，康復訓練如語言訓練、運動訓練有助于提高生活能力。藥物治療可改善并發(fā)癥，如使用營養(yǎng)神經(jīng)藥物甲鈷胺、維生素 B12 等。 5.護理：提供安靜舒適的環(huán)境，保證充足睡眠，均衡飲食，預防感染。 貓叫綜合征對孩子的成長影響較大，但通過積極的治療和護理，可以在一定程度上改善孩子的生活質(zhì)量。家長要保持耐心和信心，陪伴孩子成長。
2025-03-18 18:00
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回答4
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-18 13:10
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-18 08:50
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-18 02:47
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好,貓叫綜合征是因5號染色體短臂缺失所引起,患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩頭央部畸形哭聲輕音調(diào)高皮紋改變等特點并有嚴重的智能障礙而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫“貓叫綜合征因此而得名多數(shù)患兒隨著年齡增長貓叫聲完全消失.
2016-01-17 21:14
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
