- Q:
- A:
紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的診斷結(jié)合特異性實(shí)驗(yàn)室檢查即可。若不受藥物、蠶豆或感染等刺激，G-6-PD缺乏癥患兒與正常小兒無(wú)異。有陽(yáng)性家族史或既往病史...詳細(xì) »
- Q:
- A:
白細(xì)胞過(guò)氧化物酶缺乏及巨幼紅細(xì)胞貧血綜合征的診斷主要依據(jù)血細(xì)胞形態(tài)學(xué)特點(diǎn)結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行。周圍血象最突出表現(xiàn)為大卵圓形紅細(xì)胞增多和中性粒細(xì)胞核分葉過(guò)多。MC...詳細(xì) »
- Q:
- A:
組織病理：皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內(nèi)無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，真皮層中，用剛果紅染色，于毛細(xì)血管周圍見(jiàn)無(wú)定形物質(zhì)沉著，電鏡檢查示此為淀粉樣物質(zhì)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
尿內(nèi)含有大量亞氨基二肽，紅細(xì)胞表面和白細(xì)胞表面氨?；彼?二肽)酶的活性缺失，成纖維細(xì)胞上此酶活性降低。詳細(xì) »
- Q:
- A:
診斷α1抗胰蛋白酶缺乏癥可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時(shí)伴有肺氣腫或反復(fù)肺部感染，紙上蛋白電泳發(fā)現(xiàn)α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量測(cè)定、Pi表型...詳細(xì) »
- Q:
- A:
α1抗胰蛋白酶缺乏癥應(yīng)做檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查、肺殘氣量/肺總量比值、肝活檢。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，可根據(jù)癥狀診斷，IgG亞類缺陷最常見(jiàn)的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，可根據(jù)癥狀檢查，IgG亞類缺陷最常見(jiàn)的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥可通過(guò)高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)、熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)、硝基四氮唑藍(lán)紙片法、紅細(xì)胞海因小體計(jì)數(shù)、G6PD活性測(cè)定等實(shí)驗(yàn)檢查來(lái)診斷，如有G6P...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥要做高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)、熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)、硝基四氮唑藍(lán)紙片法、紅細(xì)胞海因小體計(jì)數(shù)、G6PD活性測(cè)定等實(shí)驗(yàn)檢查。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥需要做血、尿或體液內(nèi)酶的活性測(cè)定。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好!多發(fā)性硫脂酶缺乏癥可通過(guò)做血清學(xué)檢測(cè)、B超等檢查，與多營(yíng)養(yǎng)不良性侏儒等疾病相鑒別來(lái)診斷。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好!多發(fā)性硫脂酶缺乏癥要做血清學(xué)檢測(cè)、B超等檢查。詳細(xì) »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥可以根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征可選擇心電圖 B超 X線等檢查。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷要做的檢查：產(chǎn)前診斷適用于有先證者的家庭，一般在懷孕早、中期進(jìn)行。孕期超過(guò)9周者作絨毛膜活檢;孕10～11周者則作絨毛膜活檢和羊膜穿刺...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，診斷檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查和生化診斷；失鹽型，高尿鈉、低血鈉、高血鉀、低血氯、代謝性酸中毒、低血糖等；血ACTH水平，經(jīng)典型顯著升高，非經(jīng)典型升高或正常。以...詳細(xì) »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥，診斷依賴于紅細(xì)胞PK的活性測(cè)定在考慮PK缺乏癥的診斷時(shí)要注意：①篩選PK活性的熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)的標(biāo)準(zhǔn)化；②除外繼發(fā)性PK缺乏的可能，以下為PK...詳細(xì) »
- Q:
- A:
一種與生物素相關(guān)的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現(xiàn)為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機(jī)酸聚積，從而導(dǎo)致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統(tǒng)損害。如果早...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷根據(jù)嬰兒期出現(xiàn)反復(fù)感染的病史、臨床表現(xiàn)，淋巴細(xì)胞dGTP、紅細(xì)胞PNP測(cè)定及其他實(shí)驗(yàn)室檢查可確立診斷。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的診斷：尿中乳清酸和尿嘧啶成分明顯增高但是沒(méi)有鳥氨酸的異常，血氨明顯增高但血氨基酸分析無(wú)特異性改變?yōu)樘攸c(diǎn)，特別是血氨基酸分析無(wú)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無(wú)特效的治療方法。詳細(xì) »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積?、?，表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷?！?二)半乳糖血癥，嗜睡，厭食，黃疸，...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥缺乏癥需要和下面疾病鑒別：糖原貯積?、停罕憩F(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥：嗜睡，厭食，黃疸，肝腫...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，腺苷脫氨酶缺乏癥要做的檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查：紅細(xì)胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細(xì)胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊膜...詳細(xì) »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥檢查，最好基因檢查，同時(shí)建議結(jié)合癥狀確診的。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾?。禾窃A積?、捅憩F(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡，厭...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥目前尚未能檢查。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，細(xì)胞色素C氧化酶缺陷的檢查尿液檢查：尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽(yáng)性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。血液檢查：血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認(rèn)有賴于紅細(xì)胞HK活性分析。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的檢查診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾?。禾窃A積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡...詳細(xì) »