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2016-03-16 01:11 點擊掃描二維碼更精彩

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問題：

如何檢測胎兒是否患多羧酶缺乏癥？？曾經(jīng)治療情況和效果：一直沒去治療想得到怎樣的幫助：如何檢測胎兒是否患多羧酶缺乏癥？？

回答2
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張俊相住院醫(yī)師

威縣婦女兒童醫(yī)院

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外科

一種與生物素相關(guān)的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現(xiàn)為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機酸聚積，從而導致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統(tǒng)損害。如果早期發(fā)現(xiàn)進行藥物干擾治療，預后良好。產(chǎn)前診斷需要測定羊水中的甲基枸櫞酸，3羥基異戊酸水平，以及羊水脫落細胞中羧化酶合成酶的活性來確診胎兒是否患此病。
2016-03-16 17:38

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回答1
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薛祖洋醫(yī)師

冠縣人民醫(yī)院

二級甲等

兒科

多羧化酶缺乏癥是一種與生物素相關(guān)的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現(xiàn)為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機酸聚積，從而導致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統(tǒng)損害。易位是遺傳代謝病，第二胎有患病或攜帶致病基因的可能，產(chǎn)前診斷需要測定羊水中的甲基枸櫞酸，3羥基異戊酸水平，以及羊水脫落細胞中羧化酶合成酶的活性來確診胎兒是否患有此病
2016-03-16 04:00

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