- Q:
- A:
遺傳性抗凝血酶缺陷癥診斷需基于對(duì)患者全病史及家系的了解。陰性家族史者不能除外自發(fā)變異的先天性缺乏癥。當(dāng)?shù)鞍自囼?yàn)結(jié)果不能肯定時(shí)，以單倍體分析法測(cè)定其等位基因的...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，屬于遺傳病,基因突變所致,為X性連鎖遺傳病。詳細(xì) »
- Q:
- A:
可以遺傳的，對(duì)遺傳病患者及其親屬進(jìn)行婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)，必要時(shí)選擇結(jié)扎手術(shù)或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應(yīng)的致病基因。詳細(xì) »
- Q:
- A:
α1抗胰蛋白酶缺乏癥會(huì)遺傳，通過常染色體遺傳。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥是遺傳，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是遺傳性紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏所引起的溶血性貧血。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥不會(huì)傳染，這是遺傳性疾病，若因遺傳缺陷造成某個(gè)酶缺損，或其它原因造成酶的活性減弱，均可導(dǎo)致該酶催化的反應(yīng)異常，使物質(zhì)代謝紊亂。詳細(xì) »
- Q:
- A:
這是遺傳性疾病，G-6-PD及其生化變異型 “正?！泵阜Q之為G-6-PD B，G-6-PD缺乏癥是由于編碼G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD結(jié)構(gòu)基因異常所...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，NP是嘌呤分解代謝途徑中的一種酶，廣泛存在于人體細(xì)胞中，以紅細(xì)胞中濃度最高。缺乏NP主要引起細(xì)胞免疫功能缺陷，為常染色體隱性遺傳。詳細(xì) »
- Q:
- A:
紅細(xì)胞中缺乏葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）就稱為G6PD缺乏癥（俗稱蠶豆?。?這是在華南和西南各省普遍存在的一種遺傳病.在廣東省5-10%的人患有這種病蠶...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性抗凝血酶缺陷癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①血栓形成或無癥狀，靜脈血栓形成較動(dòng)脈血栓形成多見。②常染色體顯性遺傳。③血漿AT：Ag降低或正常。④AT活性降低。鑒別診斷...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性抗凝血酶缺陷癥的治療：遺傳性抗凝血酶缺陷癥的治療：1.AT替代治療AT濃縮劑或新鮮血漿。適于短期治療，如手術(shù)前或分娩后，能迅速提高血漿中AT水平，使其...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性抗凝血酶缺陷癥的臨床表現(xiàn)：1.靜脈血栓形成(60%)。常見部位為下肢深部靜脈，其次為髂、腸系膜、盆腔、肝和門靜脈等。2.40%的患者伴發(fā)肺栓塞，少數(shù)患...詳細(xì) »