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鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，需要通過多種檢查來明確診斷，包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、腦電圖檢查等。 1.血液檢查：測(cè)定血氨水平、血氨基酸濃度等，有助于了解代謝情況。 2.尿液檢查：檢測(cè)尿乳清酸和尿嘧啶的含量，輔助診斷。 3.基因檢測(cè)：明確是否存在相關(guān)基因突變，是確診的重要依據(jù)。 4.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），觀察腦部結(jié)構(gòu)有無異常。 5.腦電圖檢查：判斷是否存在腦電活動(dòng)異常，評(píng)估神經(jīng)系統(tǒng)受累程度。 綜合以上多種檢查手段，可以更準(zhǔn)確地診斷鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。患者一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科就診。