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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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假性肥大型肌營養(yǎng)不良的成因較為復雜，主要包括遺傳因素、基因突變、性別差異、環(huán)境影響以及其他未知因素等。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時，請務必咨詢醫(yī)生，科學治療。
2015-09-21 09:56
1.遺傳因素：這是假性肥大型肌營養(yǎng)不良的主要原因，為 X-連鎖隱性遺傳，通常男孩發(fā)病，女性多為致病基因攜帶者。
2.基因突變：編碼 dystrophin 的 DMD 基因發(fā)生突變，導致疾病產(chǎn)生，約 1/3 病例為散發(fā)，由基因新突變造成。
3.性別差異：由于遺傳機制，男性更容易患病，女性攜帶致病基因但發(fā)病較少。
4.環(huán)境影響：某些環(huán)境因素可能會增加基因突變的風險，但具體機制尚不明確。
5.未知因素：目前仍有部分病例的發(fā)病原因尚未完全明確，有待進一步研究。
總之，假性肥大型肌營養(yǎng)不良是由多種因素共同作用導致的。對于該疾病，需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷，并采取適當?shù)闹委熀涂祻痛胧蕴岣呋颊叩纳钯|量。
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什么是假性肥大型肌營養(yǎng)不良? 假肥大型肌營養(yǎng)不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一類小兒時期最常見的遺傳性神經(jīng)肌肉病。DMD發(fā)病率為1/3 600男活嬰;BMD為3/10萬-6，/10萬男活嬰。本病為x連鎖隱性遺傳病，女性攜帶突變基因(90%LX上為正常表型，少數(shù)可有癥狀，均較輕)，男性患病。本病還有兩個特點，即：新突變率高(因此患兒中約1/3為散發(fā)病例);2/3以上病例為缺失型突變。 查看全文»
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