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糖原貯積癥是少見的一組相關(guān)的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原(一種淀粉)大量累積。最嚴(yán)重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型(龐珀病)，通常在1歲內(nèi)發(fā)病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經(jīng)及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長(zhǎng)大?；純喝鐙雰喊丬浫跚疫M(jìn)行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數(shù)患兒2歲時(shí)死亡。不嚴(yán)重的龐珀病可累見于年長(zhǎng)兒童及成人，造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退。其他類型糖原貯積癥患者有痛性痙攣及肌無力，通常出現(xiàn)于運(yùn)動(dòng)后，癥狀輕重不一。避免運(yùn)動(dòng)可使癥狀消退。 肌肉的損害導(dǎo)致肌球蛋白釋放入血。由于肌球蛋白從尿排泄，因此可用尿檢查，診斷糖原貯積癥。肌球蛋白對(duì)腎臟有害，限制運(yùn)動(dòng)可降低肌球蛋白水平，大量飲水，尤其在運(yùn)動(dòng)后，可稀釋肌球蛋白。肌球蛋白水平高時(shí)，可用利尿劑防止腎臟損害。肝移植對(duì)糖原貯積癥有效但對(duì)龐珀病無效。