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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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丁萍 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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17及20碳鏈裂解酶缺乏綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其癥狀表現(xiàn)多樣。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽(tīng)從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
2015-08-06 21:21
1.性發(fā)育異常：患者常出現(xiàn)外生殖器發(fā)育不全，如男性陰莖短小、睪丸未降等，女性可有陰蒂肥大、陰唇融合等。
2.激素水平失衡：如雄激素和雌激素生成不足，導(dǎo)致第二性征不明顯。
3.生育能力受損：男性可能出現(xiàn)無(wú)精子癥或精子生成障礙，女性可能有排卵異?；虿辉?。
4.腎上腺皮質(zhì)功能異常：可能出現(xiàn)乏力、低血壓、低血糖等。
5.其他：部分患者還可能有身材矮小、骨骼發(fā)育異常等表現(xiàn)。
總之，17及20碳鏈裂解酶缺乏綜合征的癥狀較為復(fù)雜，需要綜合多項(xiàng)檢查才能明確診斷。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好，臨床主要表現(xiàn)為低腎素性高血壓、低血鉀、女性性幼稚、第二性征不發(fā)育或發(fā)育不良，陰毛和腋毛缺如或稀疏，原發(fā)性閉經(jīng)及男性假兩性畸形.
2015-08-06 21:44
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