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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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黏多糖貯積癥IS型的診斷須測(cè)定白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鑒別診斷：MPS IH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥(α-iduro-nidase deficiency)，新生兒發(fā)病率為1×10-5。黏多糖貯積癥IS型的鑒別為1歲始進(jìn)行性角膜混濁和特征性的駝背，進(jìn)行性發(fā)育遲緩，舟狀頭等。10歲前后死于感染或心衰竭。
2015-07-29 20:54
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就醫(yī)問藥
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
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