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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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徐進華 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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半乳糖血癥是一種罕見的遺傳代謝病，治愈較困難。涉及病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等。身體不適時，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2018-07-21 09:39
1.病因：由于基因突變導致半乳糖代謝相關(guān)酶缺乏。
2.癥狀：常見嘔吐、腹脹、黃疸等。
3.診斷：通過血液和尿液檢測確診。
4.治療：嚴格限制含半乳糖食物，如乳制品。
5.預(yù)后：早期治療可控制病情，但難以完全治愈。
半乳糖血癥雖難以根治，但早期干預(yù)和嚴格飲食控制能有效改善癥狀，提高生活質(zhì)量。
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重。 食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
