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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是怎樣的一種病

糖尿病

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是什么病

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性溶血性疾病,由于基因突變導(dǎo)致葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低或缺乏?;颊咴谀承┱T因下,如食用蠶豆、服用某些藥物、感染等,會發(fā)生急性溶血。其癥狀包括貧血、黃疸、血紅蛋白尿等。 1.發(fā)病機制:基因突變使酶活性不足,影響紅細胞代謝,導(dǎo)致紅細胞易受損破裂。 2.誘因:常見誘因有食用蠶豆、服用磺胺類藥物、感染、新生兒黃疸等。 3.癥狀表現(xiàn):輕者可能僅有輕微貧血,重者可出現(xiàn)急性腎衰竭。 4.診斷方法:通過血液檢查測定酶活性、血常規(guī)等明確診斷。 5.治療措施:急性溶血發(fā)作時需輸血治療,平時應(yīng)避免誘因。 6.預(yù)防要點:避免食用蠶豆,避免使用可能誘發(fā)溶血的藥物,做好遺傳咨詢。 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥雖然是一種遺傳性疾病,但通過避免誘因、及時診斷和治療,患者可以有效控制病情,減少并發(fā)癥的發(fā)生。

    2024-11-04 08:26
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  • 薛耀明

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高偉 / 主治醫(yī)師

擅長:超聲醫(yī)學診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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李三 / 主治醫(yī)師

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