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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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林育能 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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黏多糖貯積癥IS型，也稱Scheie病或S型α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥，是一種罕見病，新生兒發(fā)病率較低?；颊呖赡苊媾R多種健康問題，需及時就醫(yī)診斷。身體感到不適時，務必及時就診，聽從醫(yī)生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
2017-10-07 21:01
1.病因：由于α-艾杜糖醛酸酶缺乏，導致酸性黏多糖不能完全降解，在溶酶體中累積。
2.癥狀：可能出現(xiàn)骨骼畸形、關節(jié)僵硬、視力和聽力障礙、智力發(fā)育遲緩等。
3.診斷：通過酶活性檢測、基因檢測等方法確診。
4.治療：目前主要治療方法包括酶替代治療、骨髓移植等。
5.預后：病情嚴重程度和治療效果會影響預后，早期診斷和治療有助于改善預后。
黏多糖貯積癥IS型雖然罕見，但了解其特點并及時診斷治療，對患者的生活質(zhì)量改善很重要。
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
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