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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張麗芳 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬腦科醫(yī)院
三級甲等
神經內科
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你好，1967年Brady等闡明了法布里病的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶?；拾贝技喝擒彰富钚匀毕輰е铝松窠洶贝挤纸獯x減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷?；拾贝嫉某练e。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由于人們對這一特異酶缺陷的認識，現在可以準確地診斷半合子的男性，并可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。
2016-10-27 15:44
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